Врожденный порок сердца

Врожденные пороки сердца (ВПС) – это ошибки (аномалии) в сердечной структуре, строении аорты и легочной артерии, образовавшиеся до рождения ребенка. Они нарушают нормальный кровоток и сердечную функцию, бывают как легкими, так и жизнеугрожающими. Частота ВПС варьирует в пределах 0,8–1,2 % от всех новорожденных или 8–12 на 1000 случаев рождения.

Причины врожденных пороков сердца

ВПС возникают вследствие сочетания факторов генетики и неблагоприятных воздействий окружающей среды в период развития плода, особенно в первой трети беременности. Среди внешних воздействий выделяют вирусные инфекции и некоторые хронические болезни матери, прием некоторых лекарств, алкоголя, наркотиков, воздействие радиации и промышленных токсинов.

Генетические факторы

• Наличие ВПС у одного родителя или других родственников повышает риск его развития у ребенка;
• Хромосомные аномалии – синдром Дауна и другие нередко связанные с наличием ВПС;
• Мутации в генах, приводящие к возникновению дефектов строения сердца.

Влияние экологических факторов

Факторы внешней среды значительно влияют на процессы развития сердечной структуры плода. Во многих исследованиях утверждается, что воздействие окружающей среды – загрязнение воздуха, токсические вещества, радиация – увеличивают риск развития дефектов сердца плода.

Например, пассивное курение беременной женщины или длительное пребывание в зоне загрязненного воздуха влияют на возможность появлений аномалий в строении сердца у плода. Также, высокий уровень радиации или влияние промышленных токсинов на организм будущей матери связывается с появлением ВПС у ребенка. Понимание влияния экологических факторов на состояние плода и внимание к защите окружающей среды в состоянии значительно повлиять на снижение риска возникновения врожденных аномалий сердца и других болезней у новорожденных.

Факторы риска во время беременности

Материнские гены влияют на развитие врожденных пороков сердца у детей путем передачи наследственной информации, которая может воздействовать на формирование сердечных структур и функций у новорожденных. Поэтому различные проблемы и ситуации, с которыми сталкивается будущая мама во время беременности, могут быть целью первичной профилактики врожденных пороков развития сердца¹.

Ниже приведены главные из проблем матери во время беременности, которые влияют на формирование плода:

• Нелеченные хронические заболевания матери, особенно – сахарный диабет. Гипергликемия, которая часто наблюдается у матерей с диабетом, может оказывать влияние на развитие сердечных аномалий у плода;
• Аутоиммунные заболевания матери (например, красная волчанка);
• Вирусные инфицирования (грипп, краснуха, токсоплазмоз), перенесенные будущей матерью в первые месяцы после зачатия ребенка;
• Курение и употребление спиртных напитков в период беременности².
• Употребление отдельных медикаментов (противосудорожные, некоторые антидепрессанты, нестероидные противовоспалительные средства, кодеин);
• Возраст родителей (старше 40 лет у женщин, 45–50 – у мужчин);
• Тяжелый токсикоз в первом триместре;
• Аборты в большом количестве в анамнезе.

Классификация врожденных пороков сердца

ВПС классифицируют с учетом вида нарушения течения крови, типа анатомических аномалий, степени тяжести состояния.

По гемодинамике и характеру анатомического дефекта:

• Пороки «белого» типа (с артерио-венозным шунтом) – насыщенная кислородом кровь попадает в правую половину сердца, это ведет к перегрузке и повышенному давлению в легочных сосудах, без синюшности кожи. Примеры: дефекты перегородок сердца – межпредсердной и межжелудочковой, при которых в стенке между камерами имеется отверстие, что приводит к смешиванию артериальной и венозной крови. К этому же типу относится открытый артериальный проток (ОАП), при котором кровеносный сосуд (артериальный проток), соединяющий аорту и легочную артерию, не закрывается после рождения;
• «Синие» пороки (со сбросом венозной крови в артериальное русло) приводят к снижению содержания кислорода в артериях, питающих ткани и, как следствие, кожа приобретает синий цвет. Примеры: полная транспозиция (перемещение) магистральных сосудов, атрезия (отсутствие) трехстворчатого клапана (между правым предсердием и желудочком), тетрада Фалло;
• Обструктивные пороки – имеется препятствие выбросу крови из желудочков вследствие стеноза (сужения). Кровь с трудом поступает в аорту из левого желудочка или в легочную артерию из правого. Примеры: аортальный стеноз, стеноз легочной артерии, коарктация аорты (сужение ее просвета обычно в месте перехода в нисходящий отдел).

Классификация по тяжести (общая для всех типов пороков):

• Компенсированные – сердце справляется с работой, симптоматика выражена слабо;
• Субкомпенсированные – появляется затруднение дыхания, отеки – проявления снижения функциональной способности сердца;
• Декомпенсированные – выраженные проявления сердечной недостаточности, быстро нарастающие и приводящие к критическому состоянию.

Пороки с шунтированием крови слева направо

Пороки со сбросом крови слева направо – это сердечные аномалии, при которых обогащенная кислородом кровь из левых отделов сердца поступает в правые, увеличивая кровоток в легочном сосудистом русле. Данные ВПС называют «белыми», поскольку цвет кожи обычно остается нормальным из-за достаточного наполнения тканей кислородом. К ним относятся:

1. Дефект межпредсердной перегородки;
2. Дефект перегородки между желудочками;
3. Дефект между легочной артерией и аортой – открытый (незаросший) артериальный проток;
4. Выброс крови из аорты в правые отделы сердца при разрыве аневризмы синуса Вальсальвы (расширение стенки в самом начале аорты).

Как это работает:

Кровь из аорты, левого предсердия или левого желудочка – (смотря в каком месте аномалия) под более высоким давлением через отверстие перетекает в правые отделы (правое предсердие, правый желудочек или легочную артерию).

Со временем это приводит к высокому давлению в легочной артерии и к сердечной недостаточности.

Пороки со сбросом крови справа налево

Эти сердечные аномалии ведут к добавлению венозной крови к артериальной, и в ткани течет кровь с уменьшенным содержанием кислорода, это вызывает синюшность кожи. К ним относят атрезию (отсутствие) трехстворчатого клапана (между правым предсердием и правым желудочком), тетраду Фалло и транспозицию главных сосудов – аорты и ствола легочной артерии. Эти состояния тяжелые вследствие того, что в системный артериальный кровоток приходит бедная кислородом кровь, это вызывает гипоксию тканей.

Примеры:

1. Тетрада Фалло – частый порок сердца с четырьмя патологиями: сужение ствола легочной артерии, смещение аорты вправо, отверстие в межжелудочковой перегородке и гипертрофия миокарда правого желудочка (утолщенные стенки);
   Что при этом происходит? В аорту поступает кровь сразу из обоих желудочков. Ствол легочной артерии, выходящий от правого желудочка сужен. Это препятствует нормальному оттоку крови из него в легкие по легочным артериям³.
2. Атрезия (полное отсутствие трехстворчатого клапана), в результате венозная кровь не может попасть из правого предсердия в правый желудочек и вынуждена искать иные пути – справа в левую половину сердца через отверстие межпредсердной перегородки;
3. При перемещении магистральных сосудов, когда аорта и ствол легочной артерии меняются местами – легочная артерия отходит из левого желудочка, а аорта – из правого, нарушается нормальная циркуляция крови и возникает шунт справа налево.
4. Открытый артериальный проток в определенных условиях ведет к выбросу венозной крови из легочной артерии не только в легкие, но и в аорту, что также является шунтированием справа налево.

Симптомы:

• Синюшность кожи, ногтей, губ, языка вследствие малого количества кислорода в них;
• Одышка – недостаток кислорода в крови ведет к гипоксии тканей и к учащенному дыханию;
• Ребенок плохо растет и развивается вследствие недостаточного кислородного питания тканей;
• Сердце плохо справляется с перекачиванием закисленной и загущенной крови, что ведет к повышенной утомляемости.

Пороки с препятствием кровотоку

При этих сердечных аномалиях возникает стенозирование (сужение) или другое препятствие нормальному перемещение крови по камерам сердца или крупным сосудам. К ним относят стеноз устьев аорты и ствола легочной артерии, коарктацию аорты (стеноз по ходу аорты, чаще в месте ее перехода в нисходящий отдел) и сужение крупных ветвей легочной артерии. Затруднение кровотоку заставляют желудочки сердца работать с повышенной нагрузкой, что ведет сначала к их гипертрофии, а затем и перегрузке. Требуется экстренное или плановое устранение препятствия в виде сужения для нормализации кровотока.

Сложные комбинированные пороки сердца

Это не изолированные дефекты, а комбинации из двух или более патологий, например, сочетание дефекта межжелудочковой перегородки и стеноза легочной артерии. Вследствие комплекса аномалий нарушается нормальный кровоток по отделам сердца и сосудам, что ведет к сбросу в противоположном направлении и смешиванию артериальной крови с венозной. Симптомы пороков и их тяжесть зависят от существующих аномалий, их сочетаний. Тяжесть бывает легкой и угрожающей жизни.

Примеры:

• Тетрада Фалло – четырехдефектная аномалия, является ярким примером комбинированного врожденного порока сердца;
• Транспозиция (перемещение) крупных магистральных сосудов, когда аорта и легочная артерия меняются местами выхода из желудочков;
• Трехкамерное сердце, сочетающееся с иными аномалиями – стенозом легочной артерии и дефектом межпредсердной перегородки, быстро ведущее к критическому ослаблению работы сердца.

Симптомы врожденного порока сердца

Обусловлены неправильным течением крови, недостаточным снабжением кислородом органов и тканей и перегрузкой камер сердца. Главные признаки – посинение кожи и затрудненное дыхание, быстро возникающая утомляемость, шумы при аускультации сердца.

Симптомы у младенцев:

• Синюшность кожи, преимущественно носогубного треугольника, кончиков пальцев рук и стоп;
• Учащенное и затрудненное дыхание, одышка во время кормления;
• Ребенок быстро устает и засыпает во время кормления, имеет недостаточный аппетит;
• Малыш слабо прибавляет в весе, отстает в физическом развитии;
• Прохладные конечности;
• Частые ОРВИ.

Общие признаки (у взрослых и детей):

• Синюшность или бледность кожи в зависимости от типа порока;
• Затруднение дыхания при небольшом физическом напряжении и даже в покое;
• Быстрая усталость, головокружение, обморочные состояния;
• Тахикардия, аритмии, шумы в сердце;
• Отеки, особенно стоп;
• Частый кашель.

Диагностика ВПС

Во время осмотра доктор видит синюшность кожи, выслушивает фонендоскопом сердечные шумы, специфические для каждых пороков.

Инструментальные методики:

• Эхо-кардиография (УЗИ сердца) – «золотой стандарт» диагностики. Позволяет видеть строение сердечных структур, определить характер порока, оценить его влияние на сердечную функцию и кровоток;
• ЭКГ – регистрирует электропотенциалы в сердце, выявляя состояние миокарда, его перегрузку, нарушения ритма;
• Рентгенография органов грудной клетки – оценивает размеры и конфигурацию сердца, состояние легочных сосудов (застой крови);
• Магнитно-резонансная томография – применяется для более совершенного осмотра отделов сердца и состояния крупных сосудов;
• Зондирование (катетеризация) сердца – инвазивный метод измерения давления в камерах сердца для уточнения диагноза;
• Ангиография – рентгенологический метод с введением контрастного вещества для визуализации сосудов;
• Фетальное УЗИ сердца плода может выявить сердечные аномалии сердца в период беременности;

Другие методы диагностики:

• Пульсоксиметрия – измеряет, сколько кислорода содержится в артериальной крови;
• Длительная запись ЭКГ (Холтер) для выявления скрытых аритмий.

Лечение врожденных пороков сердца у детей

Устранение ВПС в подавляющем числе случаев хирургическое и включает открытые операции, малоинвазивные эндоваскулярные или транскатетерные процедуры. Лекарственная терапия применяется как вспомогательный способ для стабилизации состояния перед операцией или при противопоказаниях к ней. Точный способ и сроки лечения зависят от вида порока, возраста и состояния ребенка, поэтому крайне важны ранняя диагностика и своевременное обращение к специалистам.

Хирургическое лечение

• Открытые операции – традиционный способ, требующий вскрытия грудной клетки. Используются при тяжелых и сложных пороках;
• Эндоваскулярные и транскатетерные процедуры – минимально инвазивные методы, при которых инструменты вводятся через сосуды с помощью катетера. Они считаются более щадящими для ребенка, могут не требовать искусственного кровообращения и не оставляют больших шрамов.

Медикаментозная терапия

Применяется в качестве временной меры для стабилизации состояния до операции или при «бледных» пороках, не требующих немедленного оперативного вмешательства. Назначаются препараты разных групп: антигипертензивные (ингибиторы АПФ, блокаторы ангиотензина), мочегонные, антиаритмические, антикоагулянты, сердечные гликозиды и другие. Каждый случай необходимо оценивать индивидуально, чтобы точно определить наиболее эффективные для пациента методы лечения⁴.

Важные аспекты лечения:

• Чаще требуется оперативное лечение в первые месяцы жизни;
• Выбор способа лечения всегда индивидуален, потому что на него влияют многие факторы;
• После хирургического вмешательства требуется серьезная реабилитация и последующее пожизненное наблюдение кардиолога.

Реабилитация после операции

Включает в течение первых месяцев постепенное привыкание к физическим нагрузкам, ведение здорового жизненного уклада, прием медикаментов и особые меры предосторожности.

Физическая активность:

• Начните с дыхательных упражнений через несколько часов после хирургического вмешательства и регулярной ходьбы со следующего дня;
• Постепенно наращивайте нагрузки, согласуя с рекомендациями врача;
• Избегайте поднятия тяжестей более 5 кг, особенно в первые месяцы;
• Избегайте вращательных движений тела и упражнений, создающих напряжение на грудину;
• Ограничьте или откажитесь от интенсивных видов спорта до консультации с врачом.

Повседневные правила:

• Соблюдайте режим дня, включая достаточный отдых;
• Носите компрессионную одежду (если рекомендовано врачом);
• Немедленно обратитесь к врачу при появлении таких симптомов, как щелчки, хлопки и треск в груди;
• По мере заживления грудины (около полутора месяцев) можно носить бандаж, чтобы снизить нагрузку.

Медикаментозная терапия:

Принимайте все прописанные врачом препараты, включая, например, аспирин, если было использовано устройство для ликвидации дефектов в сердечной перегородке.

Другое:

• Избегайте вредных привычек и сосредоточьтесь на здоровом образе жизни;
• Ограничьте количество выпиваемой жидкости, если это рекомендовано врачом;
• При любых инвазивных процедурах (например, удаление зуба) обязательно проконсультируйтесь с врачом по поводу необходимости антибактериальной терапии для профилактики инфекций, чтобы исключить развитие бактериального эндокардита;
• Детям следует избегать детских коллективов в первые полгода после операции, чтобы уменьшить риск респираторных инфекций;
• Обязательно консультируйтесь с врачом перед началом занятий спортом или иной активностью.

Осложнения врожденных пороков сердца

Включают развитие сердечной недостаточности, бактериальный эндокардит, нарушения ритма, легочную гипертензию, задержку роста и развития и другие, которые могут вести к инсульту, инфаркту, остановке сердца. Характер возникающих осложнений и степень их тяжести зависят от типа порока и своевременности проведения хирургического лечения.

Сердечная недостаточность

Нарушение нормального кровотока вследствие дефектов межжелудочковой и межпредсердной перегородок вызывает перегрузку камеры сердца, куда перетекает много крови. Постепенно компенсаторные механизмы (увеличение ЧСС, расширение отделов сердца, гипертрофия мышцы) истощаются, что приводит к снижению способности сердца перекачивать кровь и развиваются застойные явления в большом и/или малом кругах кровообращения. В патогенезе развития также играют роль нейрогуморальные, иммунологические и эндотелиальные механизмы.

Симптомы сердечной недостаточности:

• Одышка при небольшом физическом напряжении;
• Повышенная утомляемость;
• Отечность нижних конечностей;
• Синюшность или бледность кожи;
• Тахикардия, аритмии;
• Задержка развития у детей;

Недостаточность кровообращения может проявляться как в острой, так и в хронической форме, приводя к застою во внутренних органах, отекам, одышке и снижению работоспособности.

Нарушения ритма сердца

Любые структурные дефекты, нарушающие нормальную работу сердца, ведут к различным нарушениям ритма. Они проявляются в виде перебоев, ощущаемым как неровное сердцебиение.

Виды аритмий:

• Изменения автоматизма – тахикардия, брадикардия или синусовая аритмия;
• Желудочковые экстрасистолы, пароксизмы учащенного сердцебиения;
• Нарушения проводимости, включая блокады;
• Смешанные формы – встречаются комбинации разных типов аритмий.

Последствия и риски:

• Ослабление мышцы сердца и быстрое развитие сердечной недостаточности;
• Отдельные типы аритмий (например, желудочковая тахикардия) могут угрожать жизни;

Если у пациента с врожденным пороком развиваются нарушения ритма, необходима срочная консультация кардиолога.

Инфекционный эндокардит

Встречается часто при ВПС и является тяжелым осложнением, особенно, когда нарушен правильный поток крови. Он ведет к выраженной сердечной недостаточности, сепсису, инсульту, инфарктам органов и развитию полиорганной недостаточности. Основной возбудитель эндокардита – стрептококк, а развитию его иногда предшествуют стоматологические процедуры и иные медицинские вмешательства⁵.

Основные последствия инфекционного эндокардита:

• Микробы, осевшие на клапанах сердца, разрушают их, это быстро ведет к снижению насосной функции – сердечной недостаточности и кардиогенному шоку;
• Инфицированные тромбы отрываются и закупоривают сосуды многих органов, вызывая инфаркты (некрозы) легких, мозга, почек и селезенки;
• Инфекция распространяться с эндокарда на мышцу сердца, другие ткани, вызывая образование гнойников в миокарде, перикарде (сердечной оболочке) или других органах;
• Рассеивание инфекции по всему организму приводит к септическому шоку, который является жизнеугрожающим состоянием и вызывает полиорганную недостаточность;
• Из-за иммунных реакций и эмболий нередко развивается гломерулонефрит и почечная недостаточность;
• Эмболии в головной мозг вызывают инсульт, менингит или абсцесс мозга.

Другие осложнения:

• Воспаление стенок сосудов (васкулит);
• Острая дыхательная недостаточность;
• Аневризмы (расширения стенок) сосудов;
• Пневмония, плеврит, эмпиема (нагноение плевры).

Прогноз и длительность жизни

Зависят от вида порока и своевременности предпринятого лечения. Современные хирургические методы лечения позволяют многим пациентам с ВПС доживать до взрослого возраста и проводить умеренно активную жизнь.

Большая часть детей (70%) с врожденными пороками без хирургической помощи не доживают до 1 года.

До подросткового возраста без хирургической коррекции доживают всего около 10% детей. При «критических» пороках смертность в первый год жизни может достигать даже 90%.

Прогноз с современным лечением:

• Около 90% пациентов живут после коррекции 30-35 лет, до 80% живут 40 и более лет;
• Радикальное хирургическое вмешательство дает не только шанс выжить, но и позволяет вести полноценную жизнь;
• Периоперационная смертность (операционная и в продолжение 30 дней) в случае полного исправления аномалии составляет менее 5%.

Что влияет на прогноз:

• Тип порока – для некоторых ВПС требуется немедленная хирургическая коррекция, для других возможно поэтапное лечение;
• Раннее распознавание порока во время беременности часто имеет определяющее значение для успешной хирургической помощи;
• На эффективность лечения напрямую влияет уровень медицины – современная высокотехнологичная кардиохирургия улучшает прогноз.

Профилактика врожденных пороков сердца

Полностью предотвратить возникновение ВПС невозможно, но необходимо значительно уменьшить риск, избегая вредных факторов.

До беременности и во время:

• Проконсультируйтесь с врачом, как подготовиться к беременности и какие витамины принимать;
• Начните прием фолиевой кислоты до зачатия и в течение первых недель беременности, так как это снижает риск ВПС;
• Пара особенно нуждается в генетической консультации, если у кого-то в семье есть ВПС.

Во время беременности:

• Откажитесь от курения, алкоголя и наркотиков;
• Старайтесь не контактировать с больными людьми и избегайте контактов с токсическими веществами;
• Своевременно лечите инфекционные заболевания, такие как грипп, ОРВИ, ангину;
• Посещайте врача и проходите УЗИ плода, чтобы выявить возможные аномалии на раннем этапе;
• Если у вас есть хронические заболевания, такие как сахарный диабет, аутоиммунные процессы, нужно тщательно контролировать их течение.

Вопросы и ответы

1. Вопрос: Как важно раннее выявление врожденных пороков сердца у детей и какие преимущества это может принести?

Ответ: Раннее выявление ВПС у детей позволяет заранее спланировать и эффективно провести хирургическую коррекцию врожденных дефектов, что может быстро улучшить состояние ребенка и прогноз для жизни.

2. Вопрос: Как выявить врожденный порок сердца?

Ответ: Врожденные структурные аномалии сердца можно выявить с помощью эхокардиографии (узи сердца), магнитно резонансной томографии сердца (МРТ), компьютерной томографии сердца (КТ) и коронарографии.

3. Вопрос: Как предотвратить возникновение врожденных пороков сердца у ребенка?

Ответ: Нужно исключить нездоровое питание и курение, избегать употребление алкоголя и передозировку лекарств, своевременно приходить на консультации к специалистам, при наличии диабета и гипертонии грамотно контролировать глюкозу крови и артериальное давление.

4. Вопрос: Насколько сложны и опасны открытые операции при врожденных пороках сердца у ребенка?

Ответ: Открытые операции при ВПС являются сложными и требуют высококвалифицированных хирургов и специализированного оборудования. Они несут определенные риски осложнений, однако, современные технологии позволяют значительно снизить их и улучшить прогноз послеоперационного выздоровления. Важно проводить операцию в специализированных медицинских центрах с опытными специалистами для минимизации рисков и достижения наилучших результатов.